中国科研团队成功完成国际首例猪T2T全基因组组装

　　2025年2月8日，中国科研团队在黑龙江省农业科学院发布了一项重大科研成果：成功完成了国际首例猪端粒到端粒（T2T）全基因组组装。这项突破性研究标志着猪基因组研究正式迈入“完整解析”的新时代。
　　此次成果由多个科研团队联合攻关完成，包括中国农业科学院北京畜牧兽医研究所张龙超研究员团队、黑龙江省农业科学院畜牧研究所刘娣研究员团队、重庆市畜牧科学院王金勇研究员团队、岳麓山实验室印遇龙院士团队以及四川农业大学李明洲教授团队。研究团队利用了三代测序、ONT、Hi-C等前沿技术，填补了猪T2T基因组组装领域的空白，为猪遗传育种和功能基因挖掘提供了高精度的“蓝图”，达到了国际领先水平。
　　首先，这是迄今为止最完整的猪基因组组装。研究团队以中国北方代表性地方猪种——民猪为对象，成功组装了一个大小为2.66Gb的完整基因组，其连续性指标N50值达到Scrofa11.1参考基因组的三倍。尤为关键的是，首次完整解析了民猪所有染色体的着丝粒和端粒结构，发现1-12号染色体及X染色体为中间着丝粒，而13-18号染色体为端着丝粒，这为揭示染色体进化机制提供了重要数据。
　　其次，基于T2T框架，研究团队构建了高质量的民猪泛基因组，鉴定出194,234个高置信结构变异（SV），并系统解析了这些变异的分布特征与功能关联。这一成果将猪基因组结构变异的解析能力提升至新高度，为精准挖掘重要性状相关基因奠定了坚实的技术基础。
　　第三，研究团队依托T2T基因组数据，发现了89个与冷适应相关的候选基因，其中TPT1基因被确认为关键调控因子。通过整合结构变异（SV）与RNA测序分析，进一步锁定了17个与结构变异直接关联的冷适应基因。这些发现为培育耐寒猪种、应对极端气候提供了重要靶点。
　　最后，研究团队利用泛基因组SV数据，评估了基因组选择（GS）技术对猪胴体性状的预测效果。结果显示，在评估的6个性状中，有5个预测准确性超过70%，最高可达88%。同时，80%以上性状在“SNP+SV”标记组合下达到最优预测水平，较传统方法提升了2%-4%。此外，团队还通过精细定位发现了调控猪体型的关键基因组区域CL3及核心SV位点，为高效选育优质种猪提供了新策略。
　　该成果不仅实现了猪基因组研究的里程碑式突破，更在应用层面展现出多重优势。它为猪遗传多样性研究、进化分析及疾病抗性基因挖掘提供了完整参考；结构变异（SV）标记的应用显著提升了基因组选择的效率，加速了优良性状的定向改良，实现精准育种；冷适应基因的发现为环境适应性育种开辟了新路径，助力养殖业提质增效，提高了产业适配性。


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